Nádej na lepší život

Náš Patrik sa narodil v decembri v roku 2015 ako druhé dieťatko po dcérke Bianke. Na začiatku bolo všetko v poriadku. V 4. mesiaci sa objavili prvé epileptické záchvaty. Nasledovali mesiace diagnostik a zisťovania, čo nášmu Paťkovi vlastne je. V októbri 2017 bola stanovená diagnóza Tuberózna skleróza. Je to autozomálnedominantne dedičný neurokutánny syndróm (fakomatóza), ktorý saprejavuje výskytom nezhubných nádorov vo viacerých orgánoch(angiomyolipóm obličky apečene, rabdomyóm srdca,obrovskobunkový astrocytóm mozgu).Zvyčajne sa diagnostikuje už v ranom detstve. Je druhou najčastejšou fakomatózou po neurofibromatóze I. typu,prevalencia sa pohybuje medzi 1: 12 000 až 16 000, celosvetový početpostihnutých sa odhaduje na 1 a pol milióna. Nie je rozdiel výskytu medzi pohlaviami.Klasickou „triádou“ príznakov je epilepsia,mentálna retardácia a angiofibrómy tváre(staršie adenoma sebaceum). Kompletne sa však vyskytuje zriedkavo: 50%pacientov nemá poruchu inteligencie (pre postihnutých je typický rôzny stupeň autizmu),25% nemá epilepsiu. Väčšina pacientov má rôzne prejavy poškodenia centrálnej nervovej sústavy.

Od toho času sme absolvovali množstvo vyšetrení, hospitalizácií, vyskúšali viacero kombinácií liekov, výživových doplnkov a minulý rok Paťko absolvoval aj operáciu mozgu. Všetko toto nás stojí nemalé peniažky a bez pomoci dobrých ľudí by sme to všetko nemohli absolvovať a týmto pomôcť Patrikovi zlepšiť jeho vývoj a budúcnosť.