Miliónová Lívia

Ahojte, všetci! Volám sa Lívia Roškaninová a robím tomuto svetu radosť od 13.3.2019, keď som prvýkrát uzrela svetlo sveta v nemocnici v Snine. Narodila som sa s úžasnými mierami – 4530 g a 55 cm v čase, keď sa ručičky hodín zastavili na 16:25... A okrem toho sa zastavil aj mamkin dych – z toho, aká som bola krásna a rozkošná. Celej mojej rodine, ktorá môj príchod netrpezlivo očakávala na chodbe, som svojím hlasným plačom dala najavo, že som už konečne tu, medzi nimi...Po príchode domov bolo všetko v poriadku – mamka a ocko mali zo mňa obrovskú radosť. Predstavte si, ako počas dňa, tak i v noci, bol spánok od útleho detstva mojou najobľúbenejšou činnosťou. Avšak, ako mesiace  ubiehali, a ja som rástla do čoraz väčšej krásy azdravia, spánok sa stal mojím veľkým kamarátom. Teda, aspoň tak to tvrdí moja mamka, ktorej sa zdalo, že som vyspávala až veľmi často...Nuž, bola som aj trošku lenivá, nechcela som dvíhať hlavičku a ani hračky sa mi až tak veľmi nepáčili. Moja mamka však uchopila veci pevne do svojich rúk a vo štvrtom mesiaci z dôvodu mojej malátnosti a spavosti navštívila moju pani doktorku. Maminka, držiac ma v náručí, vstúpila do dverí mojej pediatričky s podozrením, že niečo nie je v poriadku. Ach jáj, a vtedy sa to všetko začalo... Milióny otáznikov v očiach a kolotoč ďalších vyšetrení.

Pýtate sa, kde sme teda začali? Prvév odporúčania zdravotných odborníkov nás priviedli do miestneho rehabilitačného centra, v ktorom som sa už ako 4-mesačná prvýkrát musela popasovať s metódami uja Vojtu... Teda, poviem Vám! Tie cvičenia Vojtovej metódy ma sprevádzali životom dlhší čas. Čo iné nám však ostávalo? Moji rovesníci v tomto období už dokázali udržať hlavičku či sa dokonca pretočiť a ja som sa im chcela predsa vyrovnať...Nuž, ako sa hovorí, bez práce nie sú koláče. V deň môjho piateho mesiaca nás čakalo ďalšie vyšetrenie. Keď som sa narodila, nebolo mi urobené sonografické vyšetrenie mozgu, preto som ho musela spätne podstúpiť. Veta pani doktorky bola však ranou ako pre mamku, tak pre ocka...Počúvajúc trpké slová lekárky ,,v živote som taký mozog nevidela – buď nájdete chorobu, alebo bohužiaľ“, obaja neverili vlastným ušiam. Mamka srdcervúco plakala, ocko ju držal za ruku a obaja cítili, akoby im ktosi dosrdca vrážal tú najostrejšiu dýku... Nasledoval rad ďalších vyšetrení, odberov krvi i odberov moču pre potreby metabolickej ambulancie. Stále sme niekde chodili, stále sme cvičili a moji rodičia si naozaj dávali záležať na tom, abysom ja, ich najväčšia láska, bola zdravým a šťastným bábätkom. Dlho sme čakalina výsledky vyšetrení, ktoré sme podstúpili, až jedného dňa v ockovom telefonáte mamke zaznelo: ,,Canavanova choroba“. Tak znela pravdepodobná diagnóza, ktorá vyplynula z výsledkov rozboru môjho moču. Canavan... Viem, ani Vy ste o tomto ochorení asi nikdy predtým nepočuli. Nečudujem sa, je to celosvetovo tak vzácna choroba... Rovnako ako ja – moji rodičia sa mi s oceánom vďačnosti a nikdy nekončiacim morom lásky v srdci každý jeden deň dívajú do očía vždy mi hovoria, že nie som chorá – som len skrátka výnimočná. Som vzácna viac ako ktorýkoľvek diamant tohto sveta! Ale... Viete, čomu vôbec nerozumiem? V jednom z rozhovorov mamky a ocka som počula, že tu mám byť iba 10 rokov. Prečo? Prečo mám žiť iba 10 rokov? Viete, som len malé telíčko, ale verte, mámobrovské srdiečko – milujem svoju rodinu a ona miluje mňa. Želám si ostať tu snimi navždy, ľúbiť ich, tešiť ich a maľovať všetkým úsmev na tvár tak, ako toviem iba ja!

Prečo Canavanova choroba vzniká:

spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza

aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorása prevažne nachádza v neurónoch v mozgu

mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA

nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby;

ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha interferuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému;

nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier;

nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu.

Milí priatelia,

v mene nás, rodičov našej úžasnej, ročnej Lívie, Vám úprimne silou celého srdca ďakujem za každú sekundu Vášho času, ktorý ste venovali týmto riadkom. Naša Livi je náš poklad – naše dieťa, ktoré sa počnúc svojím narodením stalo naším vesmírom, zmyslom našich životov. Verte, že napísať tieto riadky, nás stojí bolesť i mnoho sĺz. A hoci sa naša Lívia narodila bez akýchkoľvek náznakov takéhoto vážneho, ťažkého a zároveň ojedinelého ochorenia, bola úplne zdravým bábätkom s apgar-skoré 10/10, realita dneška a diagnostikovanie Canavanovej choroby v prípade našej dcérky nás utvrdzuje v tom, že život je nevyspytateľný... Je to veľké javisko, na ktorom musí človek pevne stáť a bojovať – obzvlášť v takýchto prípadoch, keď žijete nielen sami pre seba, ale v prvom rade pre dieťa,ktorému ste dali život a ktoré Vám stojí za všetko možné i nemožné nasvete. A my chceme bojovať...

V súčasnosti je na svete približne 300 detí trpiacich Canavanovou chorobou. Naša dcérka stále neudrží hlavičku, nepretáča sa ani neštvornožkuje. Zaujíma sa všako hračky, snaží sa uchopiť si ich do rúk a papanie jej tiež nerobí problémy. Zatiaľ...Nik však nevie, kedy ju táto zákerná choroba pomaly oberie aj o tie zručnosti, ktoré teraz bez problémov ovláda.

Aj napriek tomu, že dostupné zdroje uvádzajú, že žiadna liečba neexistuje, sme vďační za to, že medicína a veda rapídne napredujú a naša dcéra má nádej na život vďaka génovej terapii, ktorú je možné uskutočniť za našimi hranicami, konkrétne v USA pod dohľadom lekárky Paoly Leone. Aby Lívia podstúpila túto terapiu, potrebujeme 1 140 000 dolárov (Avšak, bez Vás, bez ľudí, v možnostiach ktorých je nás finančne podpori ť a pomôcť našej Lívii, to nezvládneme. Nemáme šancu. Naliehavo potrebujeme Vašu pomoc. Čím skôr sa terapia uskutoční, tým väčšia šanca je na úspech, pretože sa v tele zachová viac nervových buniek. Prihliadajúc na to, že sa liečba realizuje stále ešte len vo forme výskumu, nie je možné zo strany nás, rodičov, požiadať o pomoc zdravotnú poisťovňu. Práve z vyššie uvedeného dôvodu naliehavo žiadame o Vaše pomocné ruky, aby sme našej dcérke spoločnými silami dopomohli zodvihnúť pohár víťazstva.

A preto, milý nádejný darca,

ak si sa rozhodol podať nám pomocnú ruku a umožniť svojím finančnýmpríspevkom našej Lívii podstúpiť génovú terapiu, ktorá pre ňu môže znamenať obrovský krok vpred, už teraz Ti z celého srdca ďakujeme.

,,Všetko, čo robíme, je len kvapka v mori... Ale keby sme to nerobili, tá kvapka by tam chýbala!“ (Matka Tereza)