Pomôžme Tomáškovi začať potrebnú liečbu, aby mohol vyrásť a predísť ďalším zdravotným problémom

Celý náš príbeh začína 37. týždňom tehotenstva, keď mi na sone v nemocnici oznámili, že dieťatko ma kratšie všetky dlhé kosti. Po pôrode nebol až tak atypický od iných detičiek, len mal väčšiu hlavičku a kratšie končatiny. Nasledovalo genetické vyšetrenie, kde mu z hlavičky odobrali krv. Odber potvrdil genetickú mutáciu a diagnózu achondroplázia. Tak začal náš doživotný kolobeh s lekármi a odbermi, ktorých ma za sebou viac ako niektorí dôchodcovia. Ten kolobeh samozrejme ďalej pokračuje a pokiaľ sa nám nepodarí spustiť liečbu, budú pravdepodobne nasledovať aj rôzne operácie. Tomáško aktuálne horšie počuje, nemá správny tvar chrbtice a s vekom sa budú pridružovať aj iné zdravotné problémy ako bolesti nôh, chrbta a s tým spojené bolesti hlavy. Nakoľko majú tieto detičky zúžený vstup miechy do mozgu, hrozí im aj ochrnutie, príp. smrť. Tieto, a mnoho iných komplikácií, však dokáže riešiť včasné podávanie lieku Voxzogo, ktorý je síce registrovaný, ale nie je kategorizovaný a ani preplácaný na výnimku. V niektorých okolitých krajinách ako Česká republika alebo Rakúsko je plne hradený. Našou nádejou je požiadať o liek ako samoplatcovia v ČR, no liečba vychádza na 160 000€ ročne.

Okrem spomínaných zdravotných problémov (nevymenovala som všetky), sú stigmatizovaní aj spoločensky a funkčne. Pravidelne, keď niekam ideme, nám na Tomáška okoloidúci zazerajú, čo nie je veľmi príjemné. Z funkčného hľadiska Tomáško nedočiahne na svetlo, nezvláda plnohodnotne základnú hygienu, či už preto, že nedočiahne, alebo musí na toaletu vyliezať. Potom nedočiahne na umývadlo. V dospelosti nedočiahnu na bankomat, na vyššie výťahové tlačítka, schody sú ako zdolanie Everestu. Pre dieťa je to horšie v tom, že sa vo fyzických záležitostiach nevyrovná rovesníkom, či už je to futbal, bicyklovanie alebo obyčajná prechadzka. Škaredšie aj píše, keďže ma kratšie prsty, aj úchop má nesprávny, nedočiahne na tabuľu a veľa, veľa iného.