Rettov syndróm - neurogenetické ochorenie a celoživotný boj s ním

Dobrý deň, moje meno je Barbora Peťovská som 32 ročná mamina dvoch krásnych detí. Viktórii 5r a Alexa 3r. Žijeme si krásnym životom aj keď nie vždy je to ľahké. Vikuške bol diagnostikovaný rettov syndróm. Je to veľmi vážne neurogenetické ochorenie ktoré postihuje prevažne ženy. 1:10-22 tisíc žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. Liek zatiaľ neexistuje. Je nutná pravidelná rehabilitácia, terapie aby sa dcérka udržala v ako takej forme. Táto choroba má veľmi rýchle zmeny zdravotného stavu. Viki ochorela, nemohla cvičiť a za pár dní prestala chodiť. Našťastie je to veľká bojovníčka, skúšame chôdzu zas od začiatku. Verím že bude chodiť sama ako predtým. 

V skratke opíšem náš príbeh. 

Vikinka bola vytúžené dieťa.Tehotenstvo som si užívala. Pôrod bol trochu horší. Bola nutná sekcia. Hlavné bolo, že Vikinka bola v poriadku. Prekrásne zdravé dieťa.Moje slniečko. Kade sme chodili po nás šťastie ostávalo. Vikinka sa vyvíjala trošku pomalšie ale dobre. Veď každé dieťa potrebuje svoj čas. Krásne batoľa, štvornožila a v roku a pol začala sama chodiť. Neskôr som začala u Vikinky pozorovať zmeny k horšiemu. Začala mať záchvaty hnevu, plaču a seba poškodzovania ubližovala si. Ruky si hryzla do krvy, buchala hlavičku. Začala zle spávať celé noci hore. Nechcela sa hrať, prestala blabotať, stále strácala rovnováhu a často padala do zadu na hlavičku. Srdce mi trhá keď nato spomínam. Rozhodla som sa navštíviť psychologičku. Jednu potom druhú a Viki má podozrenie na autizmus, vraj. Stále sa nevedelo prečo tak často padá dozadu a má problém v hrubej motorike. Začala sa šnúra vyšetrení. Bol to celkovo boj, lebo Viki sa veľmi vyšetrenia nepáčili. Začala mať vlastný svet a nikoho nechcela pustiť doň. Modlila som sa nech to už prejde a povedia nám čo to vlastne Viki je. Veľmi sme sa trápili. Boli sme poslaní k neurologičke. Máme za sebou EEG, magnetickú rezonanciu, metabolické všetko ukazovalo v poriadku. Čakali sme iba na genetické testy. Po 5 mesiacoch prišiel výsledok, že Vikinka má Rettov syndróm. Čo má!? Zrútil sa mi svet. Rana do srdca. Plač. Pýtanie sa Boha prečo ona. Prečo my?! Teraz už viem odpoveď...lebo my to zvládneme. My toho Retta porazíme. A toho sa aj držíme.

Robím všetko preto, aby Vikinka bola čo najviac v pohode. Keď už viem diagnózu, viem čo mám robiť. To nás nakoplo. Niekto by čakal, že nás takáto diagnóza položí na kolená, omyl nás nakopla. Každí týždeň chodila cvičiť do nemocnice rehabilitovať.. Dva krát do týždňa chodíme do Hlohovca ”Ja sám”. na bobath terapiu.Skúšame všetko čo by jej mohlo pomôcť. Terapie, cvičenia, bobath koncept, tomatis. Vikinke to veľmi pomáha. Keďže ja poberám len rodičovský príspevok a mám ešte syna, nieje šanca finančne utiahnuť všetko čo Viki potrebuje na zlepšenie života. 

Preto som sa rozhodla napísať Vám a poprosiť o finančnú pomoc pre moje slniečko. Prosím pomôžte nám dať šancu Vikinke na lepší život. Všetko ostatné spravím ja. 

Ďakujem s pozdravom Barbora Peťovská