Genetické ochorenie BPES syndróm - blefarofimóza, ptóza, epicantus inversus syndróm

BPES: Blefarofimóza, ptóza, epicantus inversus syndróm je zriedkavý vývojový stav postihujúci očné viečka. Prevalencia ochorenia je 1:50 000 pôrodov. Ochorenie je možné diagnostikovať hneď po narodení. Prítomné sú 4 hlavné prejavy: zúžená očná štrbina, ovisnuté viečka, kožná riasa na vnútorných dolných viečkach (prekrývajúca kútik oka) a ďaleko od seba posadené oči. 

Patrik sa narodil v 38 tt bez akýchkoľvek problémov. Hneď po narodení som si všimla, že neotvára oči. Najprv som to pripisovala jeho nižšej pôrodnej váhe a tomu, že si potrebuje oddýchnuť (veď termín mal až o 2 týždne) avšak očká neotváral ani na druhý ani  na tretí deň. V nemocnici ma uistili, že je všetko v poriadku a oči otvorí po príchode domov. Nestalo sa tak a Patrik oči neotváral ani po 3 týždňoch. Nasledovalo vyšetrenie na Klinike detskej oftlamológie a taktiež genetické výšetrenie. To odhalilo zriedkavé genetické ochorenie, tzv. BPES syndróm, ktorý je v našich končinách neznámy aj pre mnohých lekárov. 

Ako sa u Patrika prejavuje BPES?

BLEFAROFIMÓZA - očná štrbina je horizontálne zúžená (až o 1 cm). Pri pohľade očí do strán dúhovka "skryje" za viečko.

PTÓZA - horné viečka sú poklesnuté a z časti prekrývajú zrenicu. Toto je nebezpečné pre zdravý vývoj zraku. Deti s BPES majú vyššie riziko vzniku refrakčných chýb zraku, strabizmu a tupozrakosti. Aktuálne ma Patrik diagnostikovaný astigmatizmus na oboch očiach. Ptóza u ľudí s BPES je spojená s nedostatočne vyvinutými svalmi v horných viečkach. Tieto svaly sú nedostatočne alebo vôbec vyvinuté a postihnutý ich nevie ovládať. Patrik otvára oči prostredníctvom svalov čela a to vytiahnutím obočia smerom hore. To je možné, len keď je Patrik oddýchnutý a má dostatok energie. Po zobudení a s pribúdajúcou únavou nie je schopný vytiahnuť viečka smerom nahor a drží ich privreté aj keď nespí.
Poklesnuté viečka majú tiež za následok menší zorný uhol. Ten si ľudia s BPES kompenzujú záklonom hlavy smerom dozadu. Zaklonená hlava je aj poznávacím znamením u Patrika. Tento postoj však negatívne ovplyvňuje držanie tela a preťažuje krčnú chrbticu. 

EPICANTUS INVERSUS - kožná riasa prekrývajúca vnútorný kútik oka je vo väčšine prípadov skôr estetickým problémom. U Patrika sa jedná aj o zdravotný problém. Spodné očné viečko sa smerom k nosu dvíha dohora a to aj s mihalnicami. Tie sa dotýkajú povrchu oka a dráždia rohovku. To má za následok častejšie slzenie očí. 

Častým problémom pri BPES sú aj deformované slzné cesty. Patrik niekoľkokrát podstúpil sondáž slzných kanálikov, raz dokonca aj v celkovej anestéze. 

Ako sa to rieši?

BPES si vyžaduje viacero operácií. Keďže ide o niekoľko diagnóz naraz, je náročné dosiahnuť výborný výsledok po zdravotnej a zároveň aj estetickej stránke. To však dokážu na očnej klinike v Španielsku na ktorej pôsobí uznávaný detský oftalmochirurg, ktorý sa špecializuje na podobné problémy ako má Patrik a chodia k nemu deti s BPES z celého sveta. Prosím, pomôžte nám zrealizovať operáciu pre Patrika a dosiahnuť výsledok, vďaka ktorému bude vidieť bez obmedzení a zároveň nebude terčom posmeškov či prípadnej šikany za svoj nevšedný vzhľad.