Operácia pre Lianku - BPES syndróm (genetické ochorenie)

BPES syndróm, známy aj ako ,,syndróm malého oka“  je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä zúženými očami a poklesom obidvoch očných viečok. Z názvu vyplývajú hlavné prejavy syndrómu, a to blefarofimóza (zúženie očnej štrbiny), ptóza (pokles viečka), epikantus inversus (kožná riasa prekrývajúca vnútorný kútik oka).  Výskyt tohto syndrómu je ojedinelý (u menej ako 1% populácie na svete). Je to vrodená abnormalita, ktorá je badateľná už pri narodení.

Lianka sa narodila ako zdravé dievčatko. Avšak hneď po narodení, sme si všimli, že neotvára oči. Doktori nám povedali, že je všetko v poriadku, a tak sme si mysleli, že je to normálne a určite očká otvorí nasledujúce dni, ale bohužiaľ sa tak nestalo. Ihneď sme objednali Lianku k očnému doktorovi, a ten nás okamžite poslal na Kliniku detskej oftalmológie do Bratislavy, kde nám s istotou po vizuálnej stránke potvrdili tzv. BPES syndróm (nasledovali ešte genetické vyšetrenia). Vôbec sme netušili, čo je to za ochorenie, a čo nás čaká. Začali sme hľadať informácie na internete, pretože na Slovensku je tento syndróm neznámy pre mnohých doktorov. No aj napriek tomu, nám odporučili ihneď operovať. Tak sme rozhodli, že budeme doktorom dôverovať a Lianka (ako 1,5 mesačná) podstúpila jej prvú operáciu (tzv. Kantotomia lateralis), laicky povedané - rozšírenie vonkajších kútikov očí Následne nám odporučili ďalšiu operáciu (dokopy mala Lianka absolvovať 3 operácie na Klinike detskej oftalmológie v Bratislave), no odmietli sme to s tým, že by sme chceli poznať názory aj iných očných doktorov. Našli sme očného špecialistu v Brne, ktorý nám povedal, že prvá operácia Lianky bola zvládnutá síce výborne, ale bola zbytočná, pretože Lianke vonkajšie kútiky očí opäť vzrástli a zostali jej nepekné jazvy. Odporučili nám teda čakať, chodiť na pravidelné kontroly a nechať Lianku operovať v neskoršom veku (ideálne v 5. roku veku dieťaťa pred nástupom do školy).

Na očnej klinike v Španielsku pôsobí svetovo uznávaný oftalmochirurg, ktorý sa zameriava predovšetkým na deti, ktoré majú rovnaký problém ako Lianka a dokázal by dosiahnuť výborný výsledok. Odporúča nám operovať Lianku čo najskôr, no bohužiaľ táto operácia je veľmi nákladná a poisťovňa ju neprepláca.

U Lianky sa BPES prejavuje takto:

Blefarofimóza– úzka očná štrbina, u Lianky dosahuje len cca 15 mm, pričom u zdravého človeka dosahuje cca 25 mm. Ptóza – pokles horných viečok a z časti, ale nie však úplne prekrývajú zrenicu, a tým sa môže zle vyvinúť zrak, ale našťastie to nie je náš prípad. Problémom u Lianky je to, že viečko na pravom oku je poklesnuté viac ako na ľavom oku a otočením do jednej strany viečko úplne zatvára, tzv. lenivé oko. Lianka totiž nemá dostatočne vyvinuté svaly na horných viečkach a ovláda ich len prostredníctvom svalov na čele, a to je pre ňu veľmi namáhavé. Ďalší problém, ktorý je spojený s poklesnutými viečkami je ten, že Lianka na to aby mohla dobre vidieť, priveľmi zakláňa hlavu dozadu a to jej po zdravotnej stránke negatívne vplýva na krčnú chrbticu a preťažuje ju. Epicantus inversus – kožná riasa, ktorá prekrýva vnútorný kútik oka. Je to skôr estetický problém, i keď u Lianky bola pri prvej operácii vykonaná v celkovej anestéze aj sondáž slzných ciest, aby jej oči často neslzili.

Ako sa to dá vyriešiť? 

Operácia syndrómu BPES na Slovensku si vyžaduje viacero operácii v celkovej anestéze, no svetovo uznávaný oftalmochirurg zo Španielska svojou metódou to dokáže vyriešiť jednou operáciou a dosiahnuť úžasný výsledok ako zo zdravotného tak aj z estetického hľadiska. Prosím, pomôžte nám zrealizovať túto nákladnú operáciu pre našu dcérku Lianku, a tým jej umožniť vidieť,bez obmedzení, užívať si detstvo naplno a nestať sa obeťou posmechu, či dokonca šikanovania v škole, za to, že vyzerá ,,inak“.