Pomôžme Kristínke s genetickým ochorením absolvovať potrebné rehabilitácie a terapie

Každý rodič túži mať zdravé a výnimočné dieta. Kristínka je o niečo výnimočnejšia ako iné deti, nakoľko takých deti ako je ona je len 15 na svete, na Slovensku sme jediní. Po narodení bolo všetko v poriadku, kým nedostala Kika v 4. mesiacoch svoj prvý epileptický zachvat. Kým sa nastavila správna liečba, tak sa zachvaty opakovali. Nakoľko lekari nevedeli zistiť pôvod záchvatov, odporučili nám spraviť genetické vyšetrenie. Po zhruba roku sme dostali správu, ktorú žiaden rodič netúži počuť. Kristínke diagnostikovali genetickú mutáciu známu pod názvom EAST syndrome. Pre toto ochorenie sú typické 4 príznaky (čo vlastne označuje aj skratka EAST) epilepsia, ataxia, senzorineurálna hluchota a tubulopatia. Kristínka je navyše hypotonická. Hoci bude mať v máji 2 rôčky ešte stále sama nestojí ani nechodí. Je sledovaná na neurologii, nefrologii, orl, klinickým logopedom, psychologom a rehabilituje. Keďže je to genetické ochorenie liečba neexistuje, vieme však zjemnit alebo potlačiť jednotlivé symptómy. Hoci Kristínka nerozpráva už teraz na nej vidno, že je huževnatý človek, pre ktorého neexistuje žiadna prekážka a so svojím ochorením bojuje ako pravá bojovníčka. Aktuálne navštevujeme rehabilitačné centrum a hipoterappiu, avšak všetko stojí nemalé peniaze. Máme ešte jednu dcérku a s jednym platom sa tieto navýšené náklady ťahajú horšie. V budúcnosti, ak to dovolí finančná situácia, by sme radi vyskúšali aj delfinoterapiu, ktorú nám odporučili rodičia takýchto deti zo zahraničia. Na Kristínke vidime, že jednotlivé rehabilitácie a hipoterapia prinášajú ovocie, a preto by sme chceli urobiť všetko, aby dopady ochorenia boli čo najmenšie.

Budeme nesmierne vďační za každú pomoc. ĎAKUJEME