Menu

Darujme život Amélii

Trvanie výzvy: 18. januára 2020 - 9. júna 2020

Cieľ výzvy

Vyzbieranie 1 920 000,0 Eur na liek Zolgensma pre malú Améliu trpiacu spinálnou svalovou atrofiou typu 1.

Príbeh

Darujme život Amélii

Ahoj, volám sa Amélia. Mám najťažsiu formu spinálnej svalovej atrofie, čo v preklade znamená, že postupne prichádzam o všetky svaly a tým pádom nedokážem zdvihnúť hlavičku, sedieť a neskôr nebudem môcť ani sama bez pomoci prístrojov dýchať.

Svitla mi však nádej vo forme lieku z Ameriky, ktorý dokáže moje ochorenie jednorázovo a navždy vyliečiť. Stojí však skoro 2 milióny Eur. Preto som sa rozhodla touto cestou, osloviť aj Teba.


Aminka sa nám narodila 19.01.2019 po vzorovom tehotenstve ako nádherné na prvýprvé pohľad "zdravé" dievčatko. Keď sa však ani po 2 mesiacoch skorovôbec nehýbala, začali sme aj s pani doktorkou tušiť, že nie všetko bude skostolným poriadkom. Po celej sérii rôznych vyšetrení sme dostali správu, ktorúby nemal dostať žiaden rodič. Aminka trpí veľmi zriedkavou, neliečiteľnouchorobou - spinálnou svalovou atrofiou typ 1, vďaka ktorej sa nebude vedieťnikdy postaviť, pravdepodobne ani posadiť a časom jej svalstvo ochabne natoľko,že ani samostatne jesť a dýchať. 


Po prekonaní prvotného šoku sme sa obaja zhodli, že musíme zistiť čonajviac o chorobe, proti ktorej ideme bojovať. Vtedy došiel šok druhý,tretí a vlastne sme ich prestali rátať. Dozvedeli sme sa totiž, že väčšina detís SMA 1 sa vďaka zlyhaniu dýchania nedožije viac ako 18 mesiacov. Taktiež,že neexistuje liek, ktorý by SMA efektívne liečil, ale len také, čo spomaľujújej proces a zmierňujú následky. Nebolo ľahké sa s niečím takým vyrovnať. Keďsme však pozreli do postieľky, kde spokojne spinkala Aminka vedeli sme, ženemáme na výber a musíme sa všetkému postaviť čelom. To čo nasledovalo je dobreznáma pesnička pre každého ťažko chorého pacienta. Vyšetrenie za vyšetrením,hospitalizácia za hospitalizáciou a Aminkin stav sa stále zhoršoval. Prestalapapať, keďže nevládala zároveň aj dýchať. Museli sme jej dať zaviesťnasogastrickú sondu. Vydýchli sme si, jedna vec vyriešená. Ako ste sa naterazdovtípili veľmi sme sa mýlili. Začali jej totižto zabiehať sliny a hlieny,keďže nevládala prehĺtať ani tie. Po pár incidentoch, keď sa nám podarilozabrániť najhoršiemu domácou vysávačovou odsávačkou, prišiel kolaps a prvánávšteva RZP. Našťastie sme to zvládli, ale ten pocit, keď prvý krát vidítesvoje dieťa sa dusiť, s fialovými perami a popolavou tváričkou jeneopísateľný. 

Incidenty s dusením sa začali množiť, čo si vyžiadalo aj daň nasrdiečku. Počas kardio vyšetrení sa zistilo, že Aminkino srdiečko sa extrémnenamáha a vykazuje známky arytmie. V máji sme sa teda dostali až na kardiológiuna Kramáre, kde nám počas vyšetrenia kolabovala natoľko, že sa vyšetrenie ani nedokončiloa Aminka skončila neplánovane na neurologickom oddelení napojená na kyslíkovúbombu. V noci však došiel v bombe kyslík a kolaps sa opakoval. Žiaľ tento bolzo všetkých zatiaľ najvážnejší. Keď ju ani po hodine nevedeli stabilizovať adostať na potrebné hodnoty kyslíka a tepu, padlo rozhodnutie "ide sana ARO". Tu sme sa po zhruba ďalšej hodine dozvedeli, že sa im podariloAminku stabilizovať a napojili ju na tzv. neinvazívnu pľúcnu ventiláciu (NIV).Keď nás k nej pustili, boli sme upozornení, aby sme sa nezľakli, keďže deti naNIV reagujú zväčša opuchom a ten Aminkin bol dosť extrémny. Hlavičku mala akomalý Budha a oči nevedela otvoriť ešte ďalších 24 hodín. Našťastie sa po týchto24 hodinách všetko ustálilo a Aminka nadobudla svoje predchádzajúce rozmery.Nasledujúcich 7 týždňov sa nieslo v duchu každodenných návštev na ARO doobedaaj poobede. Nie vždy nás však pustili, keďže boli príjmy, kritické stavy uiných detičiek na oddelení a rôzne vyšetrenia. Aminka však všetko hrdinskyznášala a stal sa z nej taký malý maskot celého oddelenia.

Po 7 týždňoch sa nakoniec všetko dalo do poriadku, našlo sa vhodnériešenie pre domácu starostlivosť aj Ami bola natoľko stabilizovaná, že sme sakonečne mohli rozlúčiť s personálom na ARO a stráviť po skoro 2 mesiacoch prvúnoc spolu doma. Chcelo to síce zvyknúť si na večne svietiace a hučiace stroje,ktoré nám však pomáhali Aminku monitorovať a udržiavať stabilnú. Medzičasom sapodarilo aplikovať aj prvé 4 nábehové dávky lieku Spinraza, ktorý príznaky SMAz časti tlmí a začali sme badať prvé pokroky v motorike. Tie však boli vyváženéstále horším prehĺtaním, čo viedlo k druhej návšteve RZP po tom, čo Ami zabehlihlieny a začala sa dusiť. Našťastie sa nám podarilo zachovať aspoň ako takchladnú hlavu a podať jej do príchodu RZP prvú pomoc. Keď sme povedali lekáromzo sanitky na aké hodnoty klesla počas resuscitácie, bolo nám oznámené, že smeju už doviedli späť z druhej strany rieky. Odvtedy sme sa s milými lekármi zRZP stretli už len raz, keď Amika dostala prvú infekčnú chorobu, ale našťastieaj toto sme prestáli. Celý čas sme v neustálom kolotoči návštev lekárov,rehabilitačných cvičení a hľadania riešení, ktoré jej pomôžu skvalitniťživot. 

Ešte niekedy pred tým ako sa naša dcérka dostala na ARO, sme sa vďaka rôznym skupinám rodičov detí s rovnakou diagnózou dozvedeli, že v USA existuje nový liek, ktorý má veľmi sľubné výsledky. V súčasnosti je tento liek jediný svojho druhu na svete a dokáže s 90% pravdepodobnosťou zastaviť progres SMA u detí menších ako 2 roky. Starším sa už nepodáva, keďže nie je možné zabezpečiť jeho správne fungovanie a prijatie pacientom. Koncom minulého roku 2019 bol úspešne podaný 2 chlapčekom v Maďarsku a obaja vykazujú obrovský progres. Jeho najväčšou nevýhodou je však jeho cena, stanovená na cca 2.125.000$ , čo je v prepočte zhruba 1.920.000€. Obraciame sa preto na Vás so žiadosťou o pomoc pri vyzbieraní tejto sumy pre Aminku, aby sme ju mohli konečne prvý krát v živote posadiť a kto vie možno raz aj postaviť na vlastné nohy. 

Každému vopred ďakujeme, kto bude ochotný prispeť a pomôcť nám vyliečiť Aminku.




Aktualizácie

Poďakovanie10. 6 2020

Na základe písomnej dohody nám Všeobecná zdravotná poisťovňapreplatí nákup lieku, preto sme sa rozhodli výzvu uzavrieť. Peniažky vyzbierané prostredníctvom ĽudiaĽuďom.sk by sme radi využili narehabilitácie a následnú liečbu po podaní lieku. 

Touto cestou by sme sa Vám radi poďakovali za Vašu neustálu podporu a pomoc. Veľmi si vážime, že ste spolu s nami verili, že to dokážeme. Vďaka Vám sa podarilo vyzbierať krásnu sumu, zviditeľniť nášpríbeh a zároveň dať do pozornosti  širokej verejnosti informácie o tejto doteraz nie veľmi známej diagnóze.

Rozhovor - Modrý koník28. 2 2020

Dobrý deň všetkým.

Včera bolo zverejnené video na Modrom koníkovi, v ktorom sa môžete dozvedieť viac o Amélii a lieku, ktorý potrebuje. Ďakujeme.

Ďalšie informácie

Nahlásiť

Stránka obsahuje nepravdivé, urážajúce alebo neetické informácie

Ste si istý, že chcete vymazať aktualizáciu?