Menu

Blefarofimóza-ptóza-epikantus syndrom, BPES

Trvanie výzvy: 27. januára 2022 - 31. decembra 2022

Chcem darovať

Zvoľte výšku svojho jednorazového daru

Cieľ výzvy

plastická operácia očí

Príbeh

Blefarofimóza-ptóza-epikantus syndrom, BPES

Som mamičkou syna ktorý ma 9 rokov , a týmto by som chcela poprosiť o pomoc.

BPES syndrom (anglicky BPES syndrome, blepharophimosis-ptosis-epicanthus syndrome) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Již z názvu vyplývají hlavní projevy syndromu, tedy blefarofimóza (zúžení oční štěrbiny), ptóza (pokles víčka) a epikantus (kožní řasa překrývající vnitřní koutek oka.

Symptómy: zúženie očnej štrbiny, pokles viečka, väčšia vzdialenosť medzi očnými kútikmi, kožná riasa prekrývajúca vnútorný kútik oka , obmedzený a často nefunkčný zdvíhač očného viečka, ...

Moje dieťa sa narodilo s diagnózou, ktorá nie je známa na Slovensku. Prvým strachom bolo hneď po narodení , keď nás informovali že dieťa môže byť slepé, keďže s takouto diagnózou sa ešte nestretli. Nik nevedel že existuje takázo diagnóza. Poslali nás hned na druhý deň na bežné vyšetrenie očí (zreničiek) či sú v poriadku a to bolo všetko. Kedže ľudia postihnutí touto diagnózou nevedia otvorť oči, len minimálne na úzku štrbinu, v 8 mesiacoch sme podstúpili prvú operáciu kde mu boli nadvihnuté viečka.V 2,5 rokoch sme podstúpili druhú operáciu kde mu boli upravené vnútorné kútiky očí. Čo nám bolo povedané je že tento stav je na veľa operácií. Je starší a viečka je potrebné opäť operovať. Následkom zúženej očnej strbiny je že má taktiež zhoršený zrak a nosí dioptrie.  Dnes sa nám podarilo nájsť lekárku na Ukrajine v Kyjeve, kde vedia túto diagnózu operovať s veľmi peknými výsledkami, spravia to naraz a s finálnym výsledkom. Je to veľmi nákladná operácia. Pomôžte nám prosím splniť sen každého rodiča, aby dieťa malo plnohodnotný život. Prosím, pomôžte nám urobiť pre neho všetko a využiť čo svet a moderná medicína ponúka.

Ďalšie informácie

Nahlásiť

Stránka obsahuje nepravdivé, urážajúce alebo neetické informácie

Ste si istý, že chcete vymazať aktualizáciu?