Dominik má ojedinelé genetické ochorenie a súrne potrebuje operáciu, aby sa mohol lepšie pohybovať

Dominik sa narodil ako normálne dieťa prirodzene v termíne, vtedy nič nenasvedčovalo tomu, že by mohol mať nejaké ochorenie. Na začiatku bolo všetko ako má byť, papal, spinkal, rástol, vyvíjal sa ako normálne dieťa. Zlom nastal po troch mesiacoch po narodení a po prvom očkovaní. Prestal sa hýbať prevracať na bruško len ležal a plakal. Začalo sa teda naše pátranie po príčinách. Po nekonečných návštevách rôznych lekárkov a hospitalizáciách sme sa po roku a pol dozvedeli veľmi nepríjemnú diagnózu. Na genetických testoch sa potvrdila diagnóza LESCH NYHANOV SYNDRÓM. Je to ojedinelé genetické ochorenie, ktoré postihuje len chlapcov a výskyt ochorenia je veľmi zriedkavý, asi jedno dieťa zo 400 000 tisíc narodených detí. Na Slovensku sme jediný s týmto ochorením. Žiadny lekár nám nevedel povedať, čo nás čaká a čo máme robiť, lebo žiadny špecialista, s ktorými sme komunikovali, o tom ani len nepočul. Všetky informácie sme čerpali z internetovych stránok, lebo u nás sa štatistiky ani záznamy o tejto chorobe neevidujú. Momentálne bude mať Dominik 4 roky nevie sám sedieť ani papať, bežkať, vie sa len prevracať na bruško nevie udržať rovnovahu, telíčko ho neposlúcha, potrebuje 24 hodinovú opateru. Pravidelne navštevujeme rôzne rehabilitačné zariadenia, kde mu poskytujú intenzívne rehabilitácie, ktoré mu ako jediné pomáhajú pri pohybovom napredovaní, aby úplne nestuhli svaly a vedel sa aspoň trošku hýbať. Všetky tieto naše snahy o skvalitnenie a uľahčenie priebehu jeho choroby sú veľmi finančné náročné a stoji nás to veľa úsilia, ale aj financií. Ale čo by rodič neurobil pre svoje dieťatko aj modré z neba je to naše slniečko. Najhoršie na tom je, že nevieme ako  bude Dominikov stav ďalej pokračovať, nevedia to ani lekári ani výskumné centrá v Amerike, keďže je strašne veľa mutácií tejto choroby a neexistuje žiadna prognóza ako sa bude ochorenie ďalej prejavovať. Jediné čo vieme je, že takmer všetci pacienti sú celý život na vozíčku nie su samostatní, majú tendenciu k samopoškodzovaniu a rôzne ďalšie nepríjemné diagnózy spojené s ochorením. Dĺžka života záleží na priebehu, ale môže to byť 40 rokov alebo 10, to nikto nevie. A preto by sme vás chceli poprosiť o pomoc pre Dominika na špeciálnu operáciu Ulzibat fibrotómia svalstva, ktorá mu môže veľmi pomôcť aspoň v pohybovej funkcií pri jedení a môže mu pomôcť zapojiť do pohybu viac celé svoje telíčko. Ale táto metóda sa momentálne robí len v zahraničí a nie je hradená zo zdravotného poistenia. Za vašu podporu vám zo srdca veľmi pekne ďakujeme.