Pomoc pre Davida získať jediný liek, ktorý mu pomôže udržať sa na vlastných nohách

Ahojte, 

Po rokoch zdravotných problémov a rôznych vyšetreniach mi bolo geneticky potvrdené zriedkavé progresívne neurodegenerativne ochorenie – Friedreichova ataxia.

 Je to zákerné ochorenie, ktoré pomaly a potichu ničí môj organizmus. Spôsobuje poškodenie nervového systému, miechy a srdca. Príznaky sú ataxia / nerovnováha dolných končatín, zhoršenie motoriky horných končatín, disartria – porucha reči , ochorenie srdca. Človek pôsobí ako v stave opilosti. Postupne ma choroba pripúta na vozík a budem potrebovať asistenciu pri každodenných činnostiach. Priemerná dĺžka života pri FA je 37 rokov. 

Každým dňom strácam silu

Ešte chodím po svojich, ale cítim ako mi ubúdajú sily. Strácam rovnováhu, koordináciu pohybov, jemnú motoriku, mám hypertrofickú kardiomyopatiu – zväčšené srdce, senzitivnu polyneuropatiu dolných končatín, skoliózu, pes cavus – degenerácia nôh a mení sa mi hlas – ataktická disartria. Postupne to bude horšie. Budem potrebovať invalidný vozík a osobnú asistenciu pri každodenných činnostiach. 

Okrem toho mám diagnostikovanú aj celiakiu a laktózovu intoleranciu od 10 rokov a teda už roky musím dodržiavať prísnu diétu. 

Začalo to úplne nenápadne 

Keď som mal 12 rokov, zistili mi skoliózu, ktorú som s pomocou korzetu a cvičením SM systému sčasti dostal pod kontrolu. Okolo 15. roku som začal sem tam strácať rovnováhu. Bolo to ako na hojdačke, chvíľku áno, chvíľku nie. Pripisovali sme to tomu, že rastiem a telo sa vysporadúva s dlhšími končatinami. Trvalo to ale dlhší čas a postupne sa to začalo zhoršovať. Časom sme si všimli, že moje ruky sú pomalšie, predmety mi padajú z rúk, hlas mám ťažkopádnejši, nohy nemotornejšie, dlho jem, potrebujem dlhší čas pri rozprávaní a celkovo pôsobím nestabilne. Bicyklovania som sa už vzdal, keďže som častejšie padal. Turistiky takisto, pretože nerovný terén mi robí problém sa vôbec udržať rovno na nohách.  

Výsledky vyšetrení viedli k jedinej diagnóze 

Navštívil som viacerých odborníkov, absolvoval som množstvo vyšetrení ako MR mozgu, EMG, RTG krčnej chrbtice, USG karotíd, lumbalnu punkciu, vyšetrenie nôh, EKG, ECHO, MR srdca, očné vyšetrenie, endokrinologické, MR chrbtice a hrudníka, kde mi zistili, že mám rozšírený miechovy kanálik v dĺžke 8 cm, čo neveštilo nič dobré. Všetky výsledky viedli k jednej diagnóze. Musel som na genetiku, kde mi žiaľ potvrdili Friedreichovu ataxiu. 

Boj s časom 

Existuje jediný liek SKYCLARYS, ktorý bol schválený FDA v roku 2023 na liečbu Friedreichovej ataxie dospelých a dospievajúcich nad 16 rokov. Pomôže spomaliť a oddialiť zhoršenie môjho zdravotného stavu. Čím skôr liek začnem užívať, tým mám väčšiu šancu na kvalitnejší život. 

Poisťovňa mi síce potvrdila, že ho potrebujem a spĺňam kritériá, aby som ho dostal, avšak zamietla mi ho preplatiť. Dôvod – uhradením lieku by bola ohrozená finančná udržateľnosť systému verejného zdravotného poistenia. Suma za liek je astronomická. Je to zhruba 1000 eur na deň a musí sa užívať denne až do konca života. V okolitých a iných krajinách sveta je táto liečba preplácana poisťovňou, len na Slovensku to akosi nejde. Nechali nás v tom samých bez pomoci.  

Najvyšší čas pre lepší život

Zatiaľ som samostatný, mobilný a pracujúci. Štát sa však o mňa ani ako o daňovníka nezaujíma a odsudzuje ma na budúcnosť na invalidnom vozíku a istú smrť. 

Som ešte mladý a život mám pred sebou, chcem naďalej pracovať, byť samostatný a užívať si život ako každý iný mladý človek. 

Začínam boj s časom. Čím skôr začnem s liečbou, tým dlhšie budem samostatný, môcť chodiť sám bez opory či invalidného vozíka. Nechcem stratiť svoju prácu, avšak po zhoršení stavu ju nebudem môcť naďalej vykonávať. Pracujem manuálne a pomaly strácam zručnosť, jemná motorika sa mi zhoršuje a hrozí, že onedlho neudržím pevne v rukách to s čím pracujem, čo spôsobí, že nebudem môcť vykonávať prácu, ktorú som sa vyučil a ktorú mám rád. 

Preto mi neostáva iné, ako obrátiť sa na dobrých ľudí s prosbou o finančnú podporu na zakúpenie lieku Skyclaris – mojej jedinej nádeje na kvalitnejší život. Ubehlo už veľa rokov od prvých príznakov. Čas sa mi kráti. 

Pomôžte mi prosím udržať sa na nohách ešte aspoň pár rokov. Skyclaris mi dodá silu a pomôže mi udržať môj zdravotný stav v stabilnom stave.  

Pomôže každé euro, každé zdieľanie môjho príbehu, každá modlitba. Som vďačný za každého jedného z vás, kto mi pomáha akýmkoľvek spôsobom. 

Zatiaľ sme sumu nastavili na 150 000€, avšak pri naplnení sumy, ju opätovne navýšime na 310 000€.

Zo srdca ďakujem. 

David